一、病因
軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳性疾病,有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡,多數患者的父母為正常發育,提示可能是自發性基因突變的結果。分子遺傳學研究發現,係編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生了點突變,位置在第4對染色體的短臂上。
二、發病機製
在所有骨的幹骺端,特別是在長管狀骨的幹骺端,軟骨呈明顯的黏液樣變性。軟骨內骨化障礙,但膜內化骨不受影響,軟骨細胞喪失正常排列和生長的功能,致使長骨的生長速度緩慢,而由於膜內化骨正常,骨幹的直徑發育並不受影響。顱底部蝶骨、枕骨的軟骨結合處亦有類似的發育障礙。由於骨骺本身並無發育不良,在早期也不會出現關節的退行性改變。