一、發病原因
一般分為高脂蛋白血症性黃色瘤及非高脂蛋白血症性黃色瘤兩大類。高脂蛋白血症的病因可分為原發性和繼發性。原發性者病因不明，大多為家族性，係由於脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者為某些環境因素，如飲食營養和藥物等通過某種機製所致。繼發性者見於動脈粥樣硬化、甲狀腺功能減退、糖尿病、黏液性水腫、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病、痛風等疾病患者，也可因雌激素治療、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黃瘤包括正常脂蛋白血症性黃瘤及其他罕見的先天性脂質代謝疾病。
二、發病機製
引起黃色瘤有下列因素：
1.大多數病例血漿中脂蛋白增高。
2.血管壁通透性異常。
3.血清脂蛋白透過血管壁，沉積在血管周圍結締組織。
4.血管外膜細胞攝入和處理脂蛋白，巨噬細胞聚集。脂蛋白滲出後，這些細胞轉變為空泡化的泡沫細胞，血清脂蛋白在泡沫細胞內代謝。泡沫細胞一致性地含有相應的溶酶體酶結構，新發生的黃瘤有與血中大致相同的脂蛋白譜。隨後再發生膽固醇酯、膽固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黃瘤是可逆的。根據血脂的特征，世界衛生組織將原發性家族性高脂蛋白血症分為5型，其發病機製分別為Ⅰ型：高乳糜微粒血症，脂蛋白酶缺陷;Ⅱa型：高β-脂蛋白血症;Ⅱb型：高-β脂蛋白血症及高前β-脂蛋白血症Ⅴ，固醇代謝紊亂;Ⅲ型：寬β-疾病，高前β-脂蛋白血症和高乳糜微粒血症，脂蛋白代謝紊亂;Ⅳ型：高前β-脂蛋白血症，糖代謝紊亂，酒精中毒、痛風;Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型聯合。不同類型高脂蛋白血症發病數差異也很大，其中以Ⅱ型最常見，其他按發病數高低順序為Ⅳ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血症性黃瘤可由於血清蛋白異常或某些細胞的異常增殖所致，如見於巨球蛋白血症、粒細胞性和淋巴細胞白血病，組織細胞增生症等。
