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嬰兒型黑矇性癡呆(嬰兒型黑矇性癡呆 )

別名:
晚發性嬰兒黑矇性家族性癡呆,晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病,小兒Bernheimer-Seitelberger綜合征,小兒Bielschowsky-Jansky綜合征,小兒Bielschowsky綜合征,小兒Dollinger-Bielschowsky綜合征,幼年性神經節苷
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
男性女性皆可患病、起病於1...
發病部位:
全身 其他
典型症狀:
抽搐 共濟失調 腱反射亢進 肌陣攣
並發症:
視神經萎縮 意識障礙 小兒驚厥
是否醫保:
掛號科室:
神經內科 腦外科 兒科
治療方法:
對症治療、藥物治療

  一、檢查

  1、腦電圖改變:有陣發性2、5~4c/s慢波和非典型棘慢波。

  2、視網膜電流圖:視網膜電流圖異常可作診斷參考。

  嬰兒型黑矇性癡呆患兒末梢血淋巴細胞有空泡。多核白細胞有嗜苯胺藍性顆粒增多。腦脊液蛋白有輕度增加,不超過80mg/L,皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物。也可收集尿沉澱物作電鏡檢查診斷本病,更為簡便。

  Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症)此即為早已熟知的嬰兒黑矇性家族性癡呆的檢查:在出現臨床症狀以前,腦電圖檢查多屬正常範圍。出現症狀後可逐漸出現陣發性高頻慢波的爆發,或伴有多相棘波和高幅失律狀態等形式。晚期可見多數低幅的慢波活動。心電圖有1/3的患兒出現心律失常等異常。病人血清和腦脊液中乳酸脫氫酶(lactate dehydrogenase,LDH)和轉氨酶等活力可比正常值增高。血中唾液酸球蛋白複合體也較正常兒童含量增多。但以上的各項檢查都沒有特異性。

嬰兒型黑矇性癡呆相關醫生

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  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
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  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
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    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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