一、檢查
1、腦電圖改變:有陣發性2、5~4c/s慢波和非典型棘慢波。
2、視網膜電流圖:視網膜電流圖異常可作診斷參考。
嬰兒型黑矇性癡呆患兒末梢血淋巴細胞有空泡。多核白細胞有嗜苯胺藍性顆粒增多。腦脊液蛋白有輕度增加,不超過80mg/L,皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物。也可收集尿沉澱物作電鏡檢查診斷本病,更為簡便。
Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症)此即為早已熟知的嬰兒黑矇性家族性癡呆的檢查:在出現臨床症狀以前,腦電圖檢查多屬正常範圍。出現症狀後可逐漸出現陣發性高頻慢波的爆發,或伴有多相棘波和高幅失律狀態等形式。晚期可見多數低幅的慢波活動。心電圖有1/3的患兒出現心律失常等異常。病人血清和腦脊液中乳酸脫氫酶(lactate dehydrogenase,LDH)和轉氨酶等活力可比正常值增高。血中唾液酸球蛋白複合體也較正常兒童含量增多。但以上的各項檢查都沒有特異性。