一、檢查
1.尿檢:取患者的一部分尿液觀察,當尿暴露於空氣,靜置或堿化後變成黑色。
2..篩查法
(1)尿的還原物質試驗(斑氏試驗):呈陽性反應。因同時有堿性作用,故此陽性反應不呈橘紅色而為棕色。用葡萄糖氧化酶試驗可以證明,這種還原物質反應不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化鐵試驗:病兒尿液與三氯化鐵呈陽性反應,呈紫黑色。
(3)硝酸銀試驗:尿0.5ml,加入飽和硝酸銀水溶液(用氨使再溶解),立即變為黑色。
3.確診法
經以上方法篩查後,再經層析、分光光度測定,或尿黑酸氧化酶活性測定,尿液色譜法即可確診。
4.X線檢查
可見大關節呈退化性變,脊柱椎間隙變窄,椎間盤鈣化,椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。
5.部分病例發生關節滲液,類風濕因子試驗陽性。
6.組織病理檢查:真皮內有淡褐色素,硝酸銀染色不著色,用甲酚紫及亞甲藍染色顯色黑色。血管內皮細胞、汗腺基底膜、巨噬細胞等有細小褐色顆粒。膠原纖維束及彈力纖維亦可見有褐色色素。
7.必要時做心電圖、超聲心動圖、X線胸片等檢查。