一、症狀:
基本的臨床表現即為貧血的症狀與體征。
二、診斷:
根據外周血和骨髓的檢查結果難以區別葉酸或維生素B12缺乏,但葉酸缺乏時無神經病變。在胎兒與嬰兒期神經係統中,葉酸是至關重要的。當妊娠期葉酸攝入不足可發生伴嚴重神經缺陷的神經管缺損。另一不常見的神經症狀,妊娠不安定大腿綜合征(restless legs)也是與葉酸缺乏有關。本病與其他類型巨幼細胞貧血鑒別的主要化驗是表明葉酸不足。若血清葉酸水平<4ng/ml(<9nmol/L)提示葉酸缺乏;若紅細胞葉酸鹽水平低下(正常為225~600ng/ml)便可確診組織缺乏(正常範圍的標準取決於所采用的檢測方法)。但前述兩項檢查結果可出現假陽性和假陰性,血清高(同型)半胱氨酸測定可提供最可靠的組織缺乏的依據,但維生素B 12亦有同樣的途徑,因而甲基丙二尿酸和高半胱氨酸兩項檢查都應進行測定,若檢查結果前項正常後項升高,則可確診為葉酸缺乏。