一、症狀
本病的主要臨床表現:
出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀幹長度正常。肢體近端受累甚於遠端,如股骨較脛、腓骨,肱骨較尺、橈骨更為短縮,這一特征隨年齡增長更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。麵部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能並攏,稱三叉戟手(trident hand)。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常,但在嬰兒期即可有胸椎後凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見,主要症狀為腰腿痛及間歇性跛行。患者智力一般不受影響。
二、診斷
根據患者的典型身材、麵貌,肢體縮小,以及手指呈三叉戟狀,不難作出診斷。