一、症狀
本病10～30歲最多見，但也可見於1歲以下的嬰兒或60歲以上的老人。男性比女性多見，發病率為2∶1。下肢的發病率約為上肢的3倍，發生於軀幹骨者較少見。脛骨和股骨最多見，約占病例的一半。其次為腓骨，肱骨和脊柱等。
病程有特征性，疼痛出現較早，往往於X線片上出現陽性病損前幾個月就已存在，病初為間歇性疼痛，夜間加重，服用止痛藥可以減輕。後期則痛加重，呈持續性，任何藥物不能使之緩解。疼痛多局限，軟組織可腫脹，但受累區很少。有的病人也可沒有疼痛症狀。病灶較小時，疼痛可伴有血管運動性反應如皮溫增高和多汗。疼痛不一定限於患區也可以放射至附近關節。
骨樣骨瘤的大小是這種病變的另一個特點，有人限定其大小為1cm，但也有人報道為1.5cm，總之體積不大。
疼痛為其主要症狀。如果沒有疼痛，則診斷值得懷疑。疼痛的特點是夜間劇烈，當服用小量水楊酸即可使疼痛緩解。疼痛的性質常為鈍痛或刺痛。開始輕微，且呈間斷性，故時有幾個月至幾年才來就診。以後疼痛加重，變成持續性。也可能伴有局部軟組織腫脹或壓痛。疼痛的機製尚不清楚。有人認為是腫瘤組織內產生的前列腺素產物可以造成血管壓力改變，刺激了局部神經末梢。這種看法是由於在病變核心的周圍纖維帶內或是在核心的本身中發現有無髓鞘的神經纖維存在而受到支持。
骨樣骨瘤的其他臨床表現可與病人發病年齡，所侵犯骨的部位有關。在骨未成熟時，可以出現肌肉萎縮、骨骼畸形。如骨樣骨瘤位於脊柱骨則可出現斜頸，脊柱僵硬，脊柱側彎。而位於關節內的骨樣骨瘤則可出現關節局部壓痛、滑膜腫脹、活動受限等症狀。骨樣骨瘤可以有各種臨床表現，但實驗室檢查一般均為正常。
二、診斷
通過臨床表現、組織學及放射學檢查可以確立診斷。對病程長，局部持續性疼痛及壓痛。X線片見增厚的骨皮質內有瘤巢，或在骨鬆質內有硬化骨圍繞的局限性骨質透明區，或產生局限性骨破壞者，均應考慮骨樣骨瘤。CT檢查及血管造影有助於瘤巢的定位。
