一、症狀：
鋅缺乏的臨床表現是一種或多種鋅的生物學活性降低的結果。
1.生長緩慢 兒童期缺鋅的早期典型表現是生理性生長速度緩慢。缺鋅妨礙核酸、蛋白質的合成和分解代謝酶的活性，導致小兒的生長發育遲緩，缺鋅小兒的身高、體重常低於正常同齡兒，嚴重者可出現侏儒症。
2.食欲降低 缺鋅後常引起口腔黏膜增生及角化不全，易於脫落，而大量脫落的上皮細胞可以掩蓋和阻塞舌乳頭中的味蕾小孔，使食物難以接觸味蕾，不易引起味覺和引起食欲。此外，缺鋅對蛋白質、核酸的合成、酶的代謝均有影響，使含鋅酶的活性降低，對味蕾的結構和功能也有一定的影響，進一步使食欲減退。
3.異食癖 在缺鋅的小兒中，常發現有食土、紙張、牆皮及其他嗜異物的現象，補鋅後症狀好轉。
4.免疫功能下降 鋅能增強體液及細胞的免疫功能，加強吞噬細胞的吞噬能力及趨向性，以及改變病變組織的血液灌輸及能量代謝，改善局部和整體機能狀態，增強體質及抵抗力，以減少感染。當機體含鋅總量下降時，機體免疫功能降低，腸係膜淋巴結、脾髒等與免疫有關的器官減輕20%～40%，引起有免疫功能的細胞減少，T細胞功能受損，細胞免疫能力下降，從而降低機體防禦能力。鋅缺乏的小兒易患各種感染性疾病，如腹瀉、肺炎等。實驗證明，缺鋅使小兒的免疫功能受損，補鋅後各項免疫指標均有改善。
5.傷口愈合緩慢 有資料表明，鋅治療有助於傷口的愈合，可促使燒傷後上皮的修複。缺鋅後，DNA和RNA合成量減少，創傷處顆粒組織中的膠原減少，肉芽組織易於破壞，使創傷、瘺管、潰瘍、燒傷等愈合困難。
6.皮膚損害 皮膚損害的表現為腸病性肢端皮炎，嚴重的表現為各種皮疹、大皰性皮炎、複發性口腔潰瘍，皮膚損害的特征多為糜爛性、對稱性，常呈急性皮炎，也可表現為過度角化。有部分小兒表現為不規則散亂的脫發，頭發呈紅色或淺色，鋅治療後頭發顏色變深。
7.眼病 眼是含鋅最多的器官，而脈絡膜及視網膜的含鋅量又是眼中最多的組織，所以眼對鋅的缺乏十分敏感，鋅缺乏會造成夜盲症，嚴重時會造成角膜炎。另外，鋅在軸漿運輸中起作用，對維持視盤及神經的功能是不可缺少的。鋅缺乏時神經軸突功能降低，從而引起視神經疾病和視神經萎縮。
8.性器官發育不良 鋅有助於性器官的正常發育，血液中睾酮的濃度與血鋅、發鋅呈線性相關。所以鋅缺乏時，性器官發育不良。
9.糖尿病 鋅是胰島素的重要組成部分，每個胰島素分子中含有兩個鋅。當鋅缺乏時，胰島素的活性降低，細胞膜結構的穩定性下降，使胰腺細胞溶酶體的外膜破裂造成細胞自溶，便可引起糖尿病。
二、診斷：
主要依靠病史、臨床表現的症狀和體征及實驗室檢查，必要時予鋅劑治療，有助於診斷鋅缺乏疾病。
1.病史 仔細、詳細地詢問病史，如嬰兒是否有斷奶或改用牛乳喂養的曆史，是否喂養中食物含鋅量過低，或存在長期吸收不良的病史。
2.臨床表現 是否有生長發育遲緩、味覺靈敏度降低、食欲減退或厭食、異食癖、經常發生感染性疾病等臨床表現。
3.實驗室檢查 必要時可行實驗室檢查，目前臨床上血清(漿)鋅的測定是比較常用的指標。
4.試驗治療 如高度懷疑鋅營養不良性疾病，可適當補鋅，如補鋅後症狀、體征均好轉或消失，也可作為診斷的重要依據。
