氨基酸代謝病一般治療
氨基酸代謝病西醫治療
一、西醫治療
氨基酸代謝異常有下列數種情況:
1.臨床沒有明顯症狀的氨基酸尿者,不需要做特殊治療。
2.僅做對症治療,不能改變預後和氨基酸代謝異常者,如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作,必須應用抗癇藥物治療,但不能改善氨基酸代謝異常。
3.試用飲食療法可以控製的氨基酸代謝異常,包括口服低蛋白飲食有效的氨基酸代謝病,如楓糖漿尿病、尿素代謝障礙的高氨血症;限製氨基酸入量,如高賴氨酸血症等。
4.大劑量維生素治療可以改善症狀的氨基酸代謝病,這組病患者係由某些輔酶缺乏而致代謝異常,補充維生素可改變代謝過程,如維生素B6依賴症,大劑量維生素B6用於嬰兒驚厥的治療;大劑量維生素B1用於楓糖漿尿病,維生素B12用於同型胱氨酸血症等。
遺傳性酪氨酸血症以對症治療為主。低酪氨酸和低苯丙氨酸飲食可使生長發育恢複正常,迅速改善症狀,但治療必須早期開始。視黃醛衍生物維A酸類retinoid口服可改善皮膚損害。
Hartnup病應避免暴露在陽光下和接觸磺胺類藥物,以預防發作。由於本病與糙皮病的表現相似,通常可給予煙酰胺50~300mg/d,有時可使皮膚損害、共濟失調及精神行為障礙等消失,但目前治療結果不一致。給予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophan ethyl ester)20mg/(kg·d),3次/d,療效可能更好。