什麼是脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種遺傳性神經肌肉疾病，主要影響患者的運動神經元，導致肌肉逐漸萎縮和無力。該病由SMN1基因突變引起，導致運動神經元存活蛋白（SMN）的缺乏，進而影響神經肌肉接頭的功能。SMA的臨床表現多樣，從嚴重到輕度不等，包括肌肉無力、運動發育遲緩和呼吸障礙等。病程進展速度和嚴重程度取決於基因突變的類型和個體差異。