尿道下裂是一種常染色體顯性遺傳,是男性下尿路和外生殖器常見的先天性畸形。組織胚胎學研究表明,出生男嬰的尿道外口在陰莖下方形成尿道下裂的解剖學特征主要有:①尿道外口異位;②陰莖下彎;③係帶缺如。
尿道的形成在胎兒期第8周開始形成,於第15周結束。因為胎兒睾酮缺乏或作用不足,尿道下裂在不同階段發生不同類型的尿道,又因近端向遠端逐漸閉合,所以遠端尿道下裂多見。尿道周圍的海綿體纖維化導致陰莖下彎。
尿道下裂手術的時機選擇對患者的生理和心理創傷具有極其重要的意義,無論是嬰兒幼兒還是學齡前實施,目前尚無共識。外國學者認為:尿道下裂初次修複手術的最佳年齡是6~18個月,另一種是3~4歲。