腦白質會發生病變的原因很多並且比較複雜，一般會分為遺傳性還有後天性兩大類，一般後天性的腦白質病變是因為免疫障礙性還有感染和中毒代謝性疾病等等原因導致的，先天性的是因為腦白質營養不良或者是腎上腺腦白質營養不良所導致的。
病因
腦白質病變病因複雜多樣，廣義上可分為後天獲得性髓鞘脫失和遺傳性髓鞘形成障礙疾病。
1.後天獲得性髓鞘脫失疾病
(1)免疫障礙性①多發性硬化(MS);②視神經炎;③橫貫性脊髓炎;④急性播散性腦脊髓炎;⑤急性壞死性出血性腦脊髓炎;⑥小腦炎;⑦副腫瘤性腦脊髓病;⑧類風濕性關節炎;⑨係統性紅斑狼瘡;⑩神經貝赫切特綜合征。
(2)感染相關性髓鞘脫失疾病如人類免疫缺陷病毒(HIV病毒)、神經梅毒等導致中樞神經係統髓鞘脫失。
(3)中毒代謝性疾病所致髓鞘脫失疾病如亞急性脊髓聯合變性、腦橋中央髓鞘溶解綜合征、一氧化碳中毒性腦病、放射線所致髓鞘溶解綜合征、藥物治療所致腦白質病變、後部可逆性腦病綜合征。
2.遺傳性髓鞘形成障礙疾病
如異染性腦白質營養不良、腎上腺腦白質營養不良等。
診斷
由於腦白質病變包含疾病種類較多，其診斷需結合患者發病年齡、病史、臨床表現及腦脊液特點、電生理檢查結果、影像學檢查特點等進行排列組合。如在兒童或少年起病，影像學頭顱MRI表現有對稱性腦室周圍或白質異常信號，需考慮遺傳性腦白質變性;而對於起病年齡較晚、臨床有複發-緩解特點、輔助檢查腦脊液可見寡克隆區帶陽性等，考慮為多發性硬化診斷。
症狀
腦白質病變臨床表現複雜多樣，取決於病變部位及嚴重程度，不同性質脫髓鞘疾病臨床表現差異較大。如多發性硬化多為慢性病程，半數以上的病例病程中有複發-緩解，女性與男性發病比例為2:1，起病年齡通常20～40歲;約半數患者以肢體無力、麻木或二者並存為首發症狀起病;其典型體征有：肢體癱瘓、視力障礙、眼球震顫及眼肌麻痹、腦神經受損、感覺障礙、共濟失調、發作性神經症狀、認知功能障礙、自助神經功能障礙、精神障礙等。遺傳性髓鞘形成障礙性疾病，起病年齡為嬰兒或兒童，常合並有其他係統受累特點。
