家族性疾病，其實就是我們所說的遺傳性疾病。因為大家都知道，基因是有一定的遺傳性的，所以很多的時候，疾病也會出現一些遺傳。如果是一些不嚴重的疾病，其實不會對健康造成太大的影響，但是如果是比較嚴重的情況，那麼最好是不要孕育後代的，而且也要定期進行孕檢。
家族性疾病。家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象的疾病，一個家族中多個成員患有同一種疾病，醫學上稱之為家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現出明顯的家族性傾向，如多指(趾)、多發性結腸息肉、多囊腎、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因為在同一家族中，由於飲食、居住等環境因素相同，可能導致多個成員患有相同的疾病。例如，一家中多個成員都可以由於飲食中缺少維生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲狀腺功能低下。所以說，家族性疾病中的許多疾病並不等於遺傳病，籠統地將其歸於遺傳病範疇是錯誤的。
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多係統的畸變和功能改變。
其二是單基因病，目前已經發現6500餘種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控製相對性狀的基因）中隻要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指隻有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係，每個基因隻有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、複發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有齶裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
那麼，遺傳病能夠治療嗎？以前，人們認為遺傳病是不治之症。近年來，隨著現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。
