尿17-酮類醇水平高於同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標，適用於兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發現骨齡早化。側位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口於尿道後壁的陰道，也能進入陰道並看到子宮。
許多影響外生殖器發育的先天畸形類似腎上腺性症綜合征，這些包括：(1)嚴重的尿道下裂和隱睾;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由於妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
許多影響外生殖器發育的先天畸形類似腎上腺性症綜合征，這些包括：(1)嚴重的尿道下裂和隱睾;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由於妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
尿道下裂 ：尿道異位開口於尿道腹側，稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開口可發生於由會陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠端、尿道與周圍組織發育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側。先天性陰莖下彎者並不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
隱睾：發育，睾丸自腹膜後腰部開始下降，於胎兒後期降入陰囊，如果在下降過程中受到阻礙，就會形成隱睾。研究結果顯示，發生隱睾的機會是1—7%，其中單側隱睾患者多於雙側隱睾患者，尤以右側隱睾多見，隱睾有25%位於腹腔內，70%停留在腹股溝，約5%停留於陰囊上方或其它部位。
治療：1、及早應用氫化可的鬆或強的鬆。2、應堅持終身服藥。3、手術治療。
雙側先天性腎上腺皮質增生早期診斷絕對必要。合理的治療為給予糖皮質激素，即每晚11時口服地塞米鬆0.5～ 1.5mg矯正缺失，抑製ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合征患者氟氫可的鬆有助於維持血壓和體重，可用0.05～0.3mg，依病情嚴重程度及年齡大小而定。
發育以後，可采用手術使陰道與尿道分開，並使陰道口於會陰部的正常位置上，如陰蒂經常勃起，可考慮陰蒂切除。慎重給予雌激素或出生後即用藥調節可使假兩性畸形患者維持女性外觀並改善其心理狀態。
