1、先天性心髒病
先天性心髒病是胎兒時期心髒血管發育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明。病人以心血管畸形唯一的臨床異常。
2、唇齶裂
單純唇齶裂主要為多基因遺傳。環境因素常影響唇齶裂的發病率。比方說父母親年齡、妊娠期用藥、疾病等。妊娠劇吐持續3個月或更長者,唇齶裂的發生增高。
3、消化道畸形
出生缺陷可以發生在消化道的任何部位:食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門。畸形多為器官的發育不全,導致梗阻。消化道畸形一般都需要手術矯正。
4、神經管畸形
在我國,胎兒畸形中以神經管畸形的發病率最高,特別是在北方地區,神經管畸形約占畸形總數的40%~50%左右。無腦兒、脊柱裂等發病主要在妊娠早期,以女性胎兒多見。
5、肢體畸形
主要包括多指趾、並指趾、畸形足、關節異常、髓關節脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或並指趾,可見於常染色體顯性或隱性遺傳,有家族史。指趾畸形有時合並其他部位畸形,有時隻單肢發病,有時四肢均有畸形。