黏多糖貯積症是怎麼引起的

黏多糖貯積症是一組罕見的遺傳性代謝疾病，主要由於溶酶體酶缺陷導致黏多糖（一種長鏈糖胺聚糖）在體內異常積累。這些酶在正常情況下負責分解細胞外基質中的黏多糖，但當這些酶的活性降低或缺失時，黏多糖無法被分解，從而在體內積累，引發一係列病理生理變化。黏多糖貯積症有多種類型，每種類型由不同的酶缺陷引起，但它們共同的病理基礎是黏多糖在細胞、組織和器官中的異常積累。這種積累可能導致骨骼畸形、器官功能障礙、智力障礙等一係列臨床症狀。目前，黏多糖貯積症的治療主要包括酶替代療法、基因治療和骨髓移植等方法。