新生兒葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一種常見的遺傳性代謝性疾病,主要影響紅細胞的抗氧化能力。由於G6PD酶活性降低,紅細胞無法有效清除氧化劑,導致紅細胞膜的損傷和溶血反應。這種病症在全球範圍內分布廣泛,尤其在地中海地區、非洲和亞洲的某些地區更為常見。新生兒G6PD缺乏症的症狀包括黃疸、貧血、肝脾腫大等,嚴重時可導致新生兒溶血性疾病。診斷主要依靠實驗室檢測G6PD酶活性,治療包括避免誘發因素、輸血和光療等。通過遺傳谘詢和新生兒篩查,可以降低該病的發病率和死亡率。
2024-08-15