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杜氏肌營養不良症原因

謝玉蘭 普內科 副主任醫師

東南大學附屬中大醫院 三甲

杜氏肌營養不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)是一種常見的遺傳性肌肉疾病,通常是由基因突變引起的。這種疾病的特征是肌肉逐漸無力和萎縮,最終可能導致嚴重的運動功能障礙。可能的原因包括基因缺陷、肌肉細胞內蛋白質合成異常和炎症反應。建議及時就醫,根據原因做針對性的改善。

1.基因缺陷

DMD的根本原因是X染色體上的DMD基因發生突變,導致抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的缺失或功能異常。這種蛋白質在肌肉細胞膜的穩定性中起著關鍵作用,其缺失會導致肌肉細胞損傷和死亡。

2.肌肉細胞內蛋白質合成異常

由於DMD基因突變,肌肉細胞無法正常合成抗肌萎縮蛋白,這會導致肌肉纖維的損傷和炎症反應,進一步加劇肌肉無力和萎縮。

3.炎症反應

在肌肉細胞損傷後,身體會產生炎症反應以清除受損組織。然而,長期的炎症反應會進一步損害肌肉細胞,導致肌肉功能持續下降。

除以上原因外,還可能與環境因素、生活方式等因素有關。對於DMD患者,建議定期進行肌肉功能評估和康複訓練,以減緩病情進展。同時,應在醫生指導下使用藥物如潑尼鬆、地塞米鬆和貝塔-2受體激動劑等,以減輕症狀和改善生活質量。