通常，骨髓增生異常綜合征（MDS）的確診需要結合多種檢查方法。這些檢查包括但不限於血常規、骨髓穿刺和活檢、染色體分析以及分子遺傳學檢測。
血常規檢查可以發現貧血、白細胞減少或血小板減少等異常，為MDS的初步診斷提供線索。骨髓穿刺和活檢則能夠觀察到骨髓細胞的形態和數量異常，是確診MDS的關鍵步驟。染色體分析有助於識別MDS相關的染色體異常，而分子遺傳學檢測可以發現特定的基因突變，這些突變與MDS的發病機製密切相關。
對於MDS的診斷，患者應定期進行血常規檢查，關注貧血、感染和出血等症狀。一旦發現異常，應及時就醫，進行進一步的骨髓檢查。在治療過程中，患者應遵循醫囑，合理用藥，避免自行調整藥物劑量或停藥。定期複查和監測病情變化對於MDS患者的管理至關重要。