腦建性黃瘤病通常有皮膚黃斑、神經係統症狀和眼部症狀等表現。這種疾病是一種罕見的遺傳性代謝障礙，主要影響神經係統和皮膚。
1.皮膚黃斑：患者可能出現黃色或橙色的斑點，這些斑點通常首先出現在眼瞼周圍，隨後可能擴散到麵部、頸部和軀幹。
2.神經係統症狀：隨著病情的發展，患者可能會出現認知能力下降、精神症狀、肌張力障礙或癲癇發作等神經係統問題。
3.眼部症狀：視力下降和視網膜病變是腦建性黃瘤病的常見眼部表現，這些症狀可能導致視力障礙甚至失明。
對於腦建性黃瘤病患者來說，日常生活中應避免高脂肪飲食，並定期進行眼科檢查以監測視力變化。一旦發現上述症狀，應及時就醫，以便早期診斷和治療，減緩病情進展。