唐氏寶寶是指患有唐氏綜合征的新生兒，該病由染色體異常引起，屬於常見的出生缺陷之一。患兒通常存在智力障礙、特殊麵容及發育遲緩等問題，需通過產前篩查或染色體核型分析明確診斷。
1、病因
唐氏綜合征主要由21號染色體異常導致。正常人體細胞含有23對染色體，但唐氏寶寶的第21號染色體多出一條，形成三體。這種染色體異常可能與母親高齡妊娠、遺傳因素或環境因素有關，但具體機製尚未完全明確。
2、症狀
患兒常表現為智力低下、眼距寬、鼻梁低平等特殊麵容。多數存在肌張力低下、先天性心髒病或消化道畸形等並發症。生長發育遲緩表現為身高體重低於同齡兒童，語言和運動能力也明顯落後。
3、診斷
孕期可通過唐氏篩查、無創DNA檢測或羊水穿刺進行產前診斷。新生兒出生後可通過染色體核型分析確診，該檢查能準確識別21號染色體三體現象，是診斷的金標準。
孕婦應重視規範的產前篩查和遺傳谘詢，特別是高齡產婦需加強孕期監測。若確診為唐氏綜合征，建議在醫生指導下製定科學的幹預方案，通過早期康複訓練改善患兒生活質量。