超雄綜合征患者通常具有身材高大、肌張力低下、學習困難、行為異常以及特殊麵容等特征。該疾病屬於性染色體數目異常疾病，多數患者可能在生長發育過程中表現出不同程度的異常。
1、身材高大
超雄綜合征患者在兒童期生長速度較快，成年後身高普遍超過同齡人平均水平。這種異常生長可能與額外的Y染色體影響生長激素分泌有關，但具體機製尚未完全明確。
2、肌張力低下
約60%患兒存在肌肉張力減退現象，表現為嬰兒期抬頭、翻身等大運動發育遲緩。這種情況可能影響早期運動能力發展，但通過康複訓練多數可獲得改善。
3、學習困難
患者智力通常處於正常範圍，但約有50%存在特定領域的學習障礙。主要表現為語言表達能力較弱、閱讀理解困難以及數學邏輯思維較差，需要針對性教育幹預。
4、行為異常
部分患者可能出現注意力缺陷、情緒控製能力較弱等情況。研究顯示這類行為問題發生率較普通人群高2-3倍，但並非所有患者都會出現嚴重行為障礙。
5、特殊麵容
典型麵部特征包括眼距略寬、耳廓較大且位置偏低、前額突出等。這些體征可能隨年齡增長逐漸明顯，但也有部分患者麵容特征並不顯著。
超雄綜合征的診斷需通過染色體核型分析確認。建議出現相關特征的個體及時到遺傳專科就診，通過基因檢測明確診斷。多數患者通過早期幹預和行為指導能夠正常生活，家長應避免過度焦慮，定期進行發育評估即可。