基因變異是什麼

基因變異通常指的是DNA序列的永久性變化，這種變化可以是單個堿基的替換、插入或缺失，也可能涉及較大片段的DNA重排。這些變異可能自然發生，也可能是由於環境因素如輻射或化學物質的影響。

基因變異的發生有多種原因，包括自然突變、複製錯誤、環境因素等。輕微的變異可能不會引起任何影響，但某些變異可能導致遺傳性疾病或增加某些疾病的易感性。例如，BRCA1和BRCA2基因的某些變異與乳腺癌和卵巢癌的風險增加有關。變異的嚴重性取決於它發生的位置、類型以及是否影響了關鍵的生物功能。

對於基因變異，重要的是要進行定期的健康檢查，特別是有遺傳性疾病家族史的人群。如果檢測到基因變異，應在醫生的指導下進行進一步的評估和必要的預防措施。在用藥方麵，應嚴格遵循醫囑，因為某些藥物可能與特定的基因變異相互作用，影響藥物的療效或增加副作用的風險。