譚玉霞副主任醫師

淄博市婦幼保健院  兒科

小胖威利綜合征定義

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小胖威利綜合症是遺傳性疾病,這是染色體異常引起的會出現智力、行為、第二性征異常。小胖威利綜合征它是一種罕見的遺傳性疾病,它是由於十五號染色體的一個腸壁的代謝異常造成的,它就是一種多係統的異常綜合征,它可以表現為一個智力的異常,就是智力發育落後,一個行為的異常,所以正常他該到什麼年齡走路、說話或者一些正常運動的時候,他是明顯的一個落後,或者一些性腺功能的異常,就是一些第二性征沒有按時出現,或者一些內分泌的紊亂,有一些肌張力低下或者一些行為的異常,這個情況一般我們除了常規的體格檢查,可能要進行染色體的檢查,進行一些內分泌的檢測,這種機製也不是完全明了,一般他說是就有下丘腦的一些功能紊亂或者一些代謝異常造成的,目前這個並沒有很根本的或者很好的一個治療方法。

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