戈謝病是什麼病
戈謝病是什麼病
病情描述：
醫生回答：
也被稱為葡萄糖腦苷脂病,是一種家族性糖與代謝疾病,屬於常染色體隱性遺傳。這種疾病在臨床上最為常見,以生長落後、出現退步、肝脾進行性增大、骨和關節積聚,並出現骨折,皮膚出現魚鱗狀的變化,中樞神經係統受到累及以後可能會出現意識障礙、語言障礙、行走困難等。累及肺部時,會有呼吸困難及肺高壓。對此,可采用切脾治療,也可采用酶替代療法。B-對於延長患者壽命和提高患者的生存質量,重組葡萄腦苷脂酶抑製劑具有十分重要的作用。
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