苯丙酮尿症嚴重嗎
苯丙酮尿症嚴重嗎
病情描述：
醫生回答：
苯丙酮尿症通常比較嚴重。苯丙酮尿症是一種染色體隱性遺傳氨基酸代謝疾病，好發於近親結婚的後代，屬於常染色體隱性遺傳病，主要是有編碼苯丙酸氫化酶的基因突變引起的。苯丙酮尿症典型症狀表現為生長發育和精神發育遲緩，而且還會出現神經精神表現，會出現反複發作的抽搐以及癲癇，隨著年齡增長還會出現行為、性格異常。
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