苯酮尿症患者,指什麼

苯酮尿症（Phenylketonuria，簡稱PKU）是一種常見的遺傳性代謝疾病，主要由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷導致。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，但在PKU患者體內，由於苯丙氨酸羥化酶（PAH）的缺乏或功能異常，苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而在體內累積，並通過尿液排出體外，形成苯酮尿。長期高濃度的苯丙氨酸會對大腦發育造成嚴重影響，導致智力障礙、行為問題等。因此，PKU患者需要嚴格控製飲食，限製苯丙氨酸的攝入，以降低血液中苯丙氨酸的濃度，防止神經係統損傷。早期診斷和治療對預防PKU患者的智力損害至關重要。