21三體綜合征,又稱唐氏綜合征或Down綜合征,是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病。該病症是由於個體的第21對染色體出現三體現象,即存在三個染色體而非正常的兩個,導致基因表達失衡。21三體綜合征患者通常表現為智力障礙、生長發育遲緩、麵部特征異常(如眼睛斜視、鼻梁低平等)、心髒病等多係統異常。此外,患者還可能伴有聽力障礙、視力障礙、甲狀腺功能減退等問題。目前,21三體綜合征尚無根治方法,治療主要依賴於康複訓練、特殊教育和對症治療。預防方麵,孕婦可通過產前篩查和診斷,評估胎兒是否患有該病症,以便及時采取相應措施。
2024-08-22