21三體綜合征臨界風險是什麼意思

21三體綜合征，也稱為唐氏綜合征，是一種由染色體異常導致的遺傳性疾病，具體表現為第21對染色體有三條而非正常的兩條。臨界風險指的是在產前篩查中，胎兒被評估為有較高可能性患有該綜合征，但尚未達到確診的程度。這種風險評估通常基於孕婦的年齡、血清標誌物檢測結果以及超聲檢查等。臨界風險並不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征，而是提示需要進一步的診斷性檢測，如無創產前檢測（NIPT）或羊水穿刺等，以確定胎兒是否真正患有該疾病。對於臨界風險的孕婦，醫生會建議進行更詳細的谘詢和進一步的檢測，以便做出明智的決策。