軟骨發育不全通常是一種遺傳性疾病，影響骨骼的生長，尤其是長骨。這種狀況可能導致身材矮小，四肢短小，以及麵部特征的變化。
這種疾病的發病機製主要是由於軟骨細胞的異常，這些細胞負責骨骼的生長和發育。在軟骨發育不全中，軟骨細胞的增殖和分化受到影響，導致骨骼生長受限。此外，這種狀況可能還伴隨著其他骨骼問題，如脊柱側凸、關節畸形等。症狀的嚴重程度因人而異，從輕微的身高不足到嚴重的骨骼畸形都有可能。
對於軟骨發育不全的患者，日常生活中應注意保持良好的營養狀態，特別是鈣和維生素D的攝入，以支持骨骼健康。同時，定期進行身體檢查和骨骼影像學檢查，以便及時發現並處理可能出現的並發症。