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天使綜合征是什麼病

謝玉蘭 普內科 副主任醫師

東南大學附屬中大醫院 三甲

天使綜合征,通常是一種遺傳性疾病,主要表現為智力障礙、言語發育遲緩、頻繁的笑聲和特殊的麵部表情。這種疾病通常是由母係遺傳的基因突變引起的。

這種疾病的特點是患者通常表現出快樂和友好的性格,但伴隨有嚴重的發育障礙。智力障礙的程度可能從輕度到重度不等,而言語發育遲緩是該綜合征的常見特征。此外,患者可能會有運動協調問題,如步態不穩和平衡困難。在某些情況下,還可能出現癲癇發作。由於天使綜合征的遺傳模式,患者的兄弟姐妹和子女也有患病的風險。

對於天使綜合征的患者,日常生活中需要特別的關懷和支持。家長和護理人員應該提供耐心的指導和幫助,以促進患者的社交和生活技能發展。就醫時,應尋求專業的遺傳谘詢,了解疾病的遺傳風險和可能的治療方案。在用藥方麵,患者應在醫生的指導下使用藥物,避免自行盲目用藥,以確保安全和有效。

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