AADC缺乏症通常是由基因突變引起的。這是一種罕見的遺傳性疾病，患者的體內缺乏一種名為芳香族L-氨基酸脫羧酶（AADC）的酶，這種酶在神經遞質多巴胺和血清素的合成過程中起著關鍵作用。由於AADC酶的缺乏，這些神經遞質的合成受到阻礙，導致神經係統功能異常。
AADC缺乏症的症狀表現多樣，包括運動障礙、智力障礙、自主神經功能障礙等。由於這是一種遺傳性疾病，其發生與患者的基因有關，通常在嬰兒或兒童早期就可以觀察到相關症狀。診斷AADC缺乏症需要通過基因檢測來確認，因為症狀可能與其他神經係統疾病相似，需要專業的醫療人員進行鑒別。
對於AADC缺乏症患者，日常生活中應注重營養均衡，保持良好的生活習慣，並在醫生的指導下進行適當的康複訓練。就醫時，患者及家屬應積極配合醫生的診療計劃，遵醫囑用藥，不可自行盲目用藥，以避免可能的藥物副作用或加重病情。