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21三體綜合征臨界風險是怎麼回事,怎麼辦

葉春風 兒內科 主任醫師

南昌大學第二附屬醫院 三甲

21三體綜合征,也稱為唐氏綜合征,是一種常見的染色體異常疾病,通常由染色體21的非整倍性引起。這種狀況可能導致智力障礙、發育遲緩和特定的麵部特征。出現臨界風險可能意味著檢測結果接近於診斷閾值,但尚未達到確診的標準。

1.遺傳因素:21三體綜合征的發生與遺傳因素密切相關。父母雙方的染色體異常是導致該病的主要原因之一。在這種情況下,遺傳谘詢和進一步的遺傳測試是必要的。

2.孕期感染:孕婦在懷孕期間如果感染某些病毒,如風疹病毒,可能會增加胎兒患21三體綜合征的風險。因此,孕婦應避免接觸感染源,並在醫生指導下進行適當的預防措施。

3.母體年齡:高齡孕婦生育的孩子患21三體綜合征的風險較高。這是因為隨著年齡的增長,卵子發生染色體異常的幾率增加。對於高齡孕婦,醫生可能會建議進行更詳細的產前篩查。

除以上原因外,還可能與環境因素、藥物暴露等因素有關。孕婦應保持良好的生活習慣,避免接觸有害物質,並在醫生的指導下進行定期產檢。如果檢測結果顯示臨界風險,建議及時就醫,根據醫生的建議進行進一步的診斷和處理。

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