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先天性疾病有哪些

徐詠書 普內科 副主任醫師

南昌大學第四附屬醫院 三甲

先天性疾病通常包括遺傳性疾病、發育異常和出生缺陷等。這些疾病可能由遺傳因素、母體在妊娠期間的環境暴露或母體健康狀況等多種因素引起。

1.遺傳性疾病:這類疾病是由父母的基因突變或染色體異常傳遞給子女的。例如,唐氏綜合征是由於染色體非整倍體引起的,而囊性纖維化則是由特定基因突變導致的。

2.發育異常:這是指在胚胎發育過程中出現的異常,可能導致身體結構或器官功能的問題。例如,先天性心髒病是心髒結構異常的一種,可能影響血液循環。

3.出生缺陷:這是指嬰兒出生時就存在的身體或智力缺陷。例如,脊柱裂是一種常見的出生缺陷,它涉及脊柱和脊髓的發育異常。

對於先天性疾病的預防和治療,建議孕婦在懷孕期間保持良好的生活習慣,避免接觸有害物質,並定期進行產前檢查。如果懷疑孩子可能患有先天性疾病,應及時就醫,以便早期診斷和幹預。

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