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21-三體綜合征是什麼

徐詠書 普內科 副主任醫師

南昌大學第四附屬醫院 三甲

通常,21-三體綜合征是一種由於染色體異常導致的遺傳性疾病。

21-三體綜合征,也被稱為唐氏綜合征,是最常見的染色體疾病之一。這種疾病是由於人體第21對染色體出現三條而非正常的兩條而導致的。這種額外的染色體會導致多種生理和發育問題。患者可能會出現智力障礙、發育遲緩、麵部特征異常、心髒缺陷以及免疫係統功能減弱等症狀。此外,21-三體綜合征患者還可能伴有聽力障礙、視力問題和甲狀腺功能障礙等。這些症狀的嚴重程度因人而異,有的患者可能隻有輕微的症狀,而有的患者則可能需要終身的醫療照顧。

對於21-三體綜合征,目前沒有根治的方法,但可以通過多種方式進行管理和治療。患者和家庭可以采取一些日常措施來提高生活質量,比如定期進行身體檢查,保持健康的飲食和鍛煉習慣,以及積極參與社會活動。此外,對於出現的具體症狀,應在醫生的指導下進行治療,比如心髒缺陷可能需要手術矯正,而甲狀腺功能障礙則可能需要荷爾蒙替代療法。重要的是,患者和家庭應該與醫療專業人員密切合作,製定個性化的治療計劃。

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