羊水穿刺CNV通常用於檢測胎兒的染色體異常。這是一種通過分析羊水中胎兒細胞的DNA來識別染色體拷貝數變異（CopyNumberVariations，CNV）的技術。CNV是指基因組中某些區域的DNA序列拷貝數增加或減少，這可能導致遺傳病或發育障礙。
CNV檢測可以識別出多種染色體疾病，包括唐氏綜合征（21三體）、愛德華綜合征（18三體）、帕塔綜合征（13三體）以及其他一些罕見的染色體異常。此外，CNV檢測還可以發現某些微缺失或微重複綜合征，這些綜合征可能與智力障礙、發育遲緩、先天性畸形等健康問題相關。CNV檢測的準確性較高，但並不是所有染色體異常都能被檢測出來，因此它通常與其他產前篩查方法結合使用。
在考慮進行羊水穿刺CNV檢測時，建議孕婦與醫生充分溝通，了解檢測的適應症、風險和可能的結果。如果檢測結果顯示異常，應在醫生的指導下進一步進行診斷和谘詢。孕婦應遵醫囑進行後續的檢查和治療，不可自行盲目用藥或做出決定。