可能有一些朋友會聽聞過遺傳代謝病那樣的病症吧，可是真實掌握遺傳代謝病的人肯定是很少的，終究遺傳代謝病並並不是一種常見的疾病，我們附近也非常少有些人得了遺傳代謝病，可是因為遺傳代謝病的不良影響非常大，因此 我們還是有必要多掌握一些有關遺傳代謝病的信息內容，下麵我們介紹一下什麼叫串聯質譜遺傳代謝病檢驗。
遺傳代謝病(Inherited metabolic disorders, IMD)別稱先天新陳代謝缺點(Inborn errors of metabolism, IEM)，是參加身體新陳代謝的某類酶、運輸蛋白質、膜或蛋白激酶等的編號遺傳基因產生突然變化，進而造成機體生物化學代謝紊亂，導致正中間或旁通新陳代謝物質蓄積量，或最終新陳代謝物質欠缺，造成一係列臨床表現的一組病症。IEM能夠 主要表現為碳水化合物、檸檬酸、人體脂肪、生長激素等先天新陳代謝缺點。IEM多見常染色體隱性遺傳病，極少數為常染色體顯性基因或X、Y連鎖加盟伴性遺傳及膜蛋白基因遺傳等。
至今發覺的遺傳代謝病現有500多種，IEM不但疾病總數多種多樣、病發原理繁雜，並且其臨床症狀具備多元性和欠缺特異性，臨床醫學確定絕大部分取決於對患者血液中特異性出現異常新陳代謝物質的試驗室生物化學剖析結果，或是開展酶學或遺傳基因剖析。一部分患者在出世3-6月內剛開始病發，有的乃至到多少歲或十幾歲剛開始病發。以往，僅限於剖析方式方法，臨床醫生通常無法做出實際發病原因確診。傳統式的輔助查驗方式也無法出示診斷根據，因此 該類病症的實際發病原因確診通常難度係數很大，很多患者也因而錯過最好幹預估而導致愚、傷殘、乃至致命性。IEM傷害比較嚴重，患者大多數預後不良，不但給病人以及家中導致巨大的精神痛苦和財政負擔，並且對國家經濟社會發展和社會經濟發展造成比較嚴重負麵信息影響。
串聯質譜(MS/MS)能另外開展少量血中數10種類化合物剖析，檢驗出包含碳水化合物、檸檬酸、油酸空氣氧化代謝紊亂以內的40多種多樣遺傳代謝病，它完成了由傳統式新生兒篩查的“1種試驗-1個新陳代謝物質-1種病症”向“1種試驗-好幾個新陳代謝物質-多種多樣病症”的變化。
在上麵的文章內容裏邊我們詳細介紹了什麼叫遺傳代謝病，我們了解遺傳代謝病的不良影響非常大，因此 我們有必要高度重視這類病症，孕婦要搞好針對這類病症的檢驗，前文為我們詳解了什麼叫串聯質譜遺傳代謝病檢驗。
