苯丙酮尿症是由於缺乏哪種酶引起的

苯丙酮尿症是一種常見的遺傳性代謝疾病，主要由於苯丙氨酸羥化酶的缺乏或功能異常所引起。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，PAH的作用是將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，進而參與到蛋白質合成和黑色素生成等生物過程中。當PAH酶活性降低或缺失時，苯丙氨酸無法正常代謝，導致其在體內積累，可能對神經係統造成損害，影響智力和身體發育。苯丙酮尿症的發病率因地區和種族而異，通常通過新生兒篩查進行早期診斷和治療，以降低疾病對患者的影響。治療措施主要包括限製苯丙氨酸攝入、使用特殊配方奶粉和定期監測血苯丙氨酸水平。