珠蛋白生成障礙性貧血的症狀有哪些？

珠蛋白生成障礙性貧血(又稱地中海貧血)是由於血紅蛋白的珠白肽鏈合成障礙或速率降低，血紅蛋白產量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。那麼此病的表現症狀是什麼呢？

症狀體征　　

1.α球蛋白生成障礙性貧血 出生時即可貧血，臨床表現為輕～中度的慢性貧血，伴有黃疸、肝脾腫大。繼發感染、服用氧化劑藥物可加重HbH的不穩定性而促發溶血。合並妊娠可加重貧血。患者的發育一般不受影響，骨骼改變也不明顯。

2.純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血 患兒出生時正常，出生數月後，HbF逐漸被HbA(α2β2)替代，患兒出現貧血，呈進行性加重，可有發熱、納差、腹瀉、黃疸、肝、脾逐漸腫大。3～4歲時，表現生長發育遲緩，精神萎靡，麵無表情，體弱無力。骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質變薄，導致患兒額部、頂部隆起，頭顱增大，麵頰隆起，鼻梁塌陷，上頜及牙齒前突，形成特殊麵容。患者發生下肢慢性潰瘍。發病愈早，症狀愈重。

3.雜合子(β)珠蛋白生成障礙性貧血 此類患者又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血，因為大多數患者無貧血或其他症狀，多在普查、家係調查或合並其他疾病進行檢查時發現。查血或可發現少數靶形紅細胞、紅細胞滲透脆性輕度降低、HbA2輕度增多。少數患者可有貧血，尤其當合並妊娠或繼發感染時，表現為輕度至中度貧血，可出現黃疸、輕度脾大。

預防護理　　

在婚配方麵，應向患者提出醫學建議防止下一代發生純合子β0珠蛋白生成障礙性貧血。在夫妻均為雜合子β珠蛋白生成障礙性貧血，應對胎兒進行產前基因診斷，避免純合子β0珠蛋白生成障礙性貧血患兒的出生。

鑒於本病缺少根治療法，預後不良，故應提倡陽性家族史者進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免純合子β珠蛋白生成障礙性貧血患兒出生。