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新生兒篩查36種遺傳病是什麼

2024-08-15 12:39:152984人閱讀

問題描述:(女 ,40歲)新生兒篩查36種遺傳病是什麼

醫生回答(1)

葉春風主任醫師

南昌大學第二附屬醫院兒內科

新生兒篩查36種遺傳病是一種針對新生兒進行的全麵遺傳病篩查項目,旨在早期發現並幹預這些可能影響新生兒健康和發育的遺傳性疾病。這些疾病包括但不限於苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減退症、半乳糖血症、楓糖尿症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等。通過血液樣本檢測,可以快速識別這些疾病,從而為患兒提供及時的治療和幹預措施,降低疾病對患兒的影響,提高他們的生活質量。這種篩查方法具有高靈敏度和特異性,是目前遺傳病早期診斷的重要手段之一。
2024-08-15

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