染色體異常通常指的是細胞中的染色體數量或結構出現異常。這種異常可能是由於遺傳、環境因素或偶然事件導致的。染色體異常可能導致多種健康問題，包括發育障礙、智力障礙、生育問題以及其他一些疾病。
染色體異常可以是數量上的，比如唐氏綜合征患者會有額外的21號染色體；也可以是結構上的，如染色體片段的缺失、重複或倒置。這些異常可能影響基因的正常表達，進而影響個體的發育和健康。一些染色體異常是遺傳性的，意味著它們可以從父母傳給子女；而另一些則是在個體發育過程中發生的，稱為新生突變。
對於染色體異常，重要的是進行遺傳谘詢和適當的診斷測試。如果懷疑染色體異常，應該及時就醫，並遵循醫生的建議進行必要的檢查。在治療方麵，目前沒有針對染色體異常本身的直接治療方法，但可以通過支持性療法和幹預來改善患者的生活質量。對於有生育計劃的家庭，遺傳谘詢和產前診斷可以幫助評估風險並做出知情決策。