基因突變通常指的是DNA序列發生改變，這種改變可能是單個堿基的替換、插入或缺失，也可能是大段DNA的重排。這些變化可能對個體的健康產生影響，但並非所有的基因突變都會導致疾病。
基因突變可能導致遺傳性疾病，如囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血等，這些疾病通常是由單個基因的突變引起的。此外，基因突變還與癌症的發生有關，許多類型的癌症是由於細胞內控製細胞生長和分裂的基因發生突變導致的。然而，基因突變並不總是有害的，有些突變可能對個體沒有影響，甚至可能帶來某些優勢。
對於基因突變相關的疾病，日常生活中應注重健康的生活方式，如均衡飲食、適量運動、避免吸煙和過量飲酒等。如果家族中有遺傳性疾病的曆史，建議進行遺傳谘詢。就醫時，應向醫生詳細說明家族病史和個人健康狀況，以便醫生能夠提供個性化的醫療建議和治療方案。在用藥方麵，應嚴格遵循醫囑，不可自行盲目用藥，以免造成不必要的健康風險。