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什麼是罕見病

葉翔 內分泌科 副主任醫師

江西中醫藥大學附屬醫院 三甲

罕見病通常指的是那些發病率極低的疾病,一般每萬人中僅有幾個到幾十個病例。這類疾病往往具有遺傳性,可能由基因突變引起,且症狀多樣,診斷和治療都相對困難。

罕見病的涵蓋範圍廣泛,包括但不限於某些遺傳性代謝疾病、神經肌肉疾病、免疫缺陷等。由於病例稀少,相關的研究和治療手段往往不如常見病那樣成熟。此外,罕見病患者可能麵臨更多的社會和經濟挑戰,如難以獲得適當的醫療資源和支持。

對於罕見病患者來說,及時就醫和診斷至關重要。患者和家屬應保持積極的態度,尋求專業醫療團隊的幫助。同時,遵循醫囑,合理用藥,避免自行購買和使用未經驗證的藥物。對於罕見病的治療,往往需要跨學科的合作和個性化的治療方案。

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