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苯丙酮尿症有哪些症狀

葉春風 兒內科 主任醫師

南昌大學第二附屬醫院 三甲

苯丙酮尿症是一種遺傳性代謝疾病,通常表現為智力發育遲緩、行為異常和皮膚濕疹等症狀。這種病症主要是由於體內缺乏某種酶,導致苯丙氨酸代謝異常。

1.智力發育遲緩:由於苯丙氨酸在體內積累,可能對大腦發育產生影響,導致智力發展緩慢。

2.行為異常:患者可能會出現過度活躍、攻擊性或自傷等行為問題,這些行為異常可能與大腦中神經遞質的不平衡有關。

3.皮膚濕疹:苯丙氨酸代謝產物在體內積累,可能引起皮膚幹燥、瘙癢和濕疹等皮膚問題。

對於苯丙酮尿症患者,日常飲食中應嚴格控製苯丙氨酸的攝入,並定期進行血液檢測以監控病情。一旦發現症狀,應及時就醫,以便盡早開始特殊飲食治療,減少對大腦發育的影響。

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