- 簡 介
- 糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同,而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內沉積、溶酶體增生、破壞,甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一係列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經係統表現主要是運動障礙,以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等肌病表現多見。
- 是否屬於醫保
- 否
- 別 名
- 酸性麥芽糖酶缺陷病
- 發病部位
- 全身 顱腦
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 各年齡組均可發病
- 並發疾病
- 糖原貯積病
- 就診科室
- 內分泌科
- 治療費用
- 市三甲醫院約(3000 —— 10000元)
- 治愈率
- 無法根治,以對症治療為主
- 治療周期
- >120天(終身治療)
- 治療方法
- 藥物治療
- 相關檢查
- 掃描電子顯微鏡,肌電圖,肌肉活檢,血液生化六項
- 常用藥品
- 葡萄糖,碳酸氫鈉
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 複診頻率/治療周期
- >120天(終身治療)