魏愛華

擅長： 遺傳性皮膚病的基因診斷以及毛發疾病、色素性皮膚病的診療。

簡介： 醫學博士，副教授，碩士生導師，畢業於首都醫科大學皮膚病與性病學係，從事皮膚性病專業臨床工作20年。熟悉各類皮膚病及性病的診療。專業特長為遺傳性皮膚病的基因診斷以及毛發疾病、色素性皮膚病的診療，在白化病的臨床與科研方麵開展了較係統的工作。主要成績如下：負責 “白化病專科門診”和“中國遺傳谘詢網-白化病版塊”的遺傳谘詢工作，建立了迄今中國最大的白化病數據資源庫，完成了國際上最大規模的白化病基因分子流行病學研究，發現並報道了中國首例HPS1型眼皮膚白化病及其新突變。發現並鑒定了100餘種白化病新病理突變，豐富了人類白化病基因突變數據庫。建立了單純性白化病的快速基因診斷方法並在此基礎上優化了中國人白化病基因診斷和產前基因診斷流程。首次利用外顯子組測序技術鑒定出白化病新致病基因OCA6。以上臨床工作和科學研究為我國白化病基因診斷工作奠定了堅實基礎，也為遺傳谘詢提供了大量有益信息。近5年發表相關SCI論文13篇，影響因子50分，國內核心期刊5篇，參編皮膚病專著2部。承擔國家自然科學基金、北京市自然科學基金項目等多項科研課題。獲中華醫學會皮膚性病學分年度SCI論文獎、世界皮膚病大會會議論文金獎、國際皮膚遺傳病論壇E-Poster二等獎等學術獎勵。應邀作為谘詢專家，參加“健康之路““魯豫有約” “全國白化病“全國白化病患者培訓交流”等醫學科普宣傳及公益活動。學術兼職：任中華醫學會皮膚性病學分會遺傳學組委員、北京中西醫結合學會皮膚性病專業委員會委員兼遺傳學組組長、中國醫師協會罕見病學組委員、北京中醫藥學會首屆美容中醫專業委員會委員。