基因遺傳病通常是遺傳物質的缺陷引起的疾病。這類疾病可能在出生時就存在，或者在個體的生命周期中逐漸顯現。
基因遺傳病的發生，往往與個體的基因組中特定基因的變異有關。這些變異可能是遺傳自父母，也可能是在胚胎發育過程中新發生的。常見的遺傳病包括珠蛋白生成障礙性貧血、囊性纖維化、小兒唐氏綜合征等。一些較為罕見的遺傳病，如亨廷頓舞蹈症、苯丙酮尿症等，雖然發生率較低，但對患者的影響同樣嚴重。遺傳病的表現形式多樣，從輕微的身體特征變化到嚴重的生理功能障礙都有可能。
對於遺傳病患者，日常生活中應注重健康飲食和適量運動，以維持良好的身體狀態。就醫時，患者應向醫生詳細說明家族病史，以便醫生做出準確的診斷。對於遺傳病的治療，目前尚無根治方法，但可以通過藥物、手術等手段進行症狀控製和改善生活質量。患者應嚴格遵醫囑用藥，避免自行調整藥物劑量或停藥，以免造成不可預測的健康風險。