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單基因遺傳病遺傳方式有哪些

葉春風 兒內科 主任醫師

南昌大學第二附屬醫院 三甲

單基因遺傳病的遺傳方式通常遵循孟德爾遺傳規律,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等;其中,常染色體顯性遺傳和隱性遺傳較為常見,而X連鎖遺傳則相對較少。

常染色體顯性遺傳病,如多指(趾)症,隻需一個異常基因即可發病;而常染色體隱性遺傳病,如囊性纖維化,需要兩個異常基因才會發病。X連鎖顯性遺傳病,如脆性X綜合征,女性攜帶者可能表現出症狀,而男性則幾乎總會發病。X連鎖隱性遺傳病,如血友病,通常隻見於男性,因為男性隻有一個X染色體。

對於遺傳性疾病,建議定期進行遺傳谘詢和家族史評估。在用藥方麵,應在醫生指導下使用藥物,不可自行盲目用藥,以免造成不必要的健康風險。

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