成年人的牙齒數量應該是32顆，其中有4顆為智齒，並不是每個人的都會長。但一般人都會有28顆牙齒。但有一些人的牙齒卻會少幾顆，這是不是不正常？
正如每個正常人都有206塊骨頭，成年人的牙齒數量應該是32顆，其中有4顆為智齒，並不是每個人的都會長。但一般人都會有28顆牙齒。
然而，為什麼有的人卻數來數去，發現自己少了幾顆牙？
牙齒是身體上數目最多的器官，也和身體所有器官一樣，需要基因來支配。當支配牙齒發育的基因出了問題，就可能會比一般人少了幾顆牙齒，或牙齒的形狀、大小出現異常，最嚴重的，甚至可能一顆牙齒(包括恒牙和乳牙)也沒有。那麼究竟是什麼基因在牙齒的發育中起著重要作用，又是出了什麼問題，才使得有些人的牙齒變少，甚至根本就沒有牙齒呢？
牙齒發育異常基因證實
有些人不僅有牙齒的缺失和畸形，還伴發有全身其他部位結構的異常，這種情況屬於綜合型的牙齒發育異常，這種情況更容易引起研究者的注意。比如，外胚葉發育不全綜合征(HED)主要表現為牙齒、毛發、汗腺的發育不足，此外鼻部、眼睛和嘴唇的外形也有異常。國際上對HED的研究較早，在1996年，就有學者發現了缺牙相關的HED致病基因――EDA基因定位於人類X染色體上。隨後，很多學者先後在HED中發現了EDA基因突變，但單純型牙齒發育異常的相關基因目前還未能完全明確。
某教授，致力於口腔遺傳學方麵的研究已有十餘年。她所主持的北京市自然科學基金麵上項目《牙齒發育異常的病因機製及蛋白質功能研究》通過對1個X連鎖隱性遺傳的單純型先天缺牙家係(3代17個樣本)的研究，發現所有男性患者存在EDA基因突變。此項目還在15例散發單純型先天缺牙男性患者中，檢測到4例患者存在EDA基因突變，均為從未報道過的突變類型，突變檢出率為27%，遠高於另幾種已明確為單純型先天缺牙致病基因的檢出率。也就是說，即使是單純型牙齒發育異常，也多是源於EDA基因的變異，進一步證實此基因與牙齒先天缺失的關係。
男性牙齒缺失，表現更嚴重
專家研究還發現，男性患者表現為嚴重的先天性牙齒缺失，而女性攜帶者的症狀輕微或表現正常，包括隻缺一顆牙，或牙齒過小、鏟形牙、融合牙等。由於EDA基因為性染色體連鎖隱性遺傳，女性攜帶者的後代中男性有50%可能患病，女性有50%可能為攜帶者。也就是說，此基因變異造成的嚴重(多顆)牙齒缺失，隻會發現在男性身上，而女性一般隻會有牙齒形狀的異常，卻可以將致病基因遺傳下去。因此，對EDA基因的突變檢測可用於診斷和遺傳谘詢，可給有家族史的家庭更多選擇，避免出生類似患兒。
為充分利用國內的疾病資源和北京大學口腔醫院的優勢，此項目從2000年就開始收集各類牙齒發育異常的患者信息，建立了中國人牙齒發育異常的電子病案庫。通過對患者進行臨床檢查、係統症狀描述、詢問其病史和家族史，留存照片和X線片等收集其病曆資料，然後將各種文字和圖片資料錄入電子病案庫中，目前已收集各類牙齒發育異常病例近700例。電子病案庫具有儲存量大、患者資料顯示直觀、查詢打印方便等優勢，有利於病案分析統計，並對患者進行家係調查和追蹤觀察。
適時修複，治療缺牙患者的關鍵
由於牙齒發育異常不僅會引起牙齒減少、缺失，還會影響周圍的牙齒，引起牙齒不整齊、前牙的缺失還會引起美觀，因此，此課題還根據臨床幾百例患者的治療特點，提出了先天缺牙的治療原則，即早發現、早治療、多學科合作，一步步進行序列治療。
在專家研究中，提出對於先天缺牙的兒童和青少年，特別是乳牙也先天缺失的患兒，應盡早戴用義齒，恢複缺失牙的功能，並盡可能使無牙區的頜骨受到咀嚼刺激，促進其發育。由於兒童的頜骨還在不斷地生長發育，在修複治療過程中，還應與患者及其家庭建立良好的信任關係，保證定期複診隨訪，根據不同的年齡及生長發育狀況修改或更換義齒。同時，口腔醫學多個專業領域的合作也是完成良好的修複不可缺少的條件。比如，有些患者需要先進行正畸治療，集中缺牙的間隙，再行修複治療。也有的需要先行可摘義齒的修複，為下一步種植修複作準備。
此外，由於多數牙齒缺失會導致容貌的改變，會影響患者的心理。所以對於正處在身心發育階段的兒童和青少年，醫師應該給予更多的關心和鼓勵。
