脊髓空洞症常合並其他先天性畸形,如脊柱側彎或後突畸形、隱性脊柱裂、頸枕區畸形、小腦扁桃體下疝和弓形足等。
病變發展損及錐體束及錐體外束後,下肢逐漸出現痙攣性癱瘓,同時雙下肢錐體束征陽性。當一側頸髓受損後,破壞了下行的交感纖維,同側可出現Hornor綜合征。較常見的自主神經障礙,有皮膚營養障礙如皮膚角化、汗毛減少、血管舒緩障礙等。本病的後期,空洞常累及三叉神經脊束核出現麵部洋蔥皮樣痛溫覺缺失,自外側向鼻唇部發展;累及疑核引起吞咽困難飲水嗆咳;累及舌下神經核伸類肌及肌束顫動;累及麵神經核出現周圍性麵癱;前庭小腦通路受累出現眩暈、眼震和步態穩。